Mujer con 'huesos de cristal' cumple su sueño de ser madre - Terra Argentina

Mujer con 'huesos de cristal' cumple su sueño de ser madre - Terra Argentina



Mujer con 'huesos de cristal' cumple su sueño de ser madre
Marie-Ann sufre una enfermedad rara a causa de la cual sufre malformaciones y rotura constante de huesos. Pero con fuerza y determinación ha logrado su sueño de ser madre.
Foto: BBC




Una mujer que sufrió más de 200 fracturas óseas durante su vida a causa de la enfermedad rara que sufre, consiguió realizar su sueño de ser madre. Marie-Ann Andrews, de la ciudad británica de Milton Keynes, sufre un mal conocido como "enfermedad de los huesos de cristal" u osteogénesis imperfecta, según informó la cadena BBC.



Esta dolencia impidió que Marie-Ann superase el metro con veinte centímetros de altura, ya que sus huesos estaban siempre quebrándose. Su hermano más joven, que sufría el mismo mal, murió a los 9 años de edad tras una caída accidental.



Marie-Ann relata que desde la adolesciencia, para no sentir pena de sí misma, escribe una lista de metas que ha perseguido hasta conseguir. Inclusive una de las que parecía más difícil: la de ser madre.

Foto: BBC



"Hacerlo lo mejor que puedo"



"Tenía dos opciones: desistir de todo o hacer lo que puedo con el cuerpo que tengo. Así es como lo veo" contó la británica a la BBC.



"Cuando era niña, tenía la misma apariencia que las demás, pero cuando empecé a crecer los huesos se me empezaron a romper y quedé deformada, con un aspecto diferente".



Su bebé está sano



Había un 50% de oportunidades de que su hijo Mark (bautizado así por su hermano que murió), heredase la enfermedad de la madre, pero afortunadamente el pequeño de 10 meses está sano y no presenta ningún síntoma. Su padre no tiene la enfermedad.



"Con diez meses ya se pone de pie solito. Yo no consigo levantarlo, y creo que él lo sabe, ya sabe que hay cosas que mamá no puede hacer", cuenta Marie-Ann.



Es cierto que Marie-Ann no puede hacerlo todo. Su propia madre murió hace un año y ella echa de menos mucho su apoyo, pero gracias a su asistente, que la ayuda con las tareas del día a día, consigue cuidar de su pequeño. Con su nueva familia, Marie-Ann se siente "completa" y da muestras superación gracias a la determinación por vivir con su enfermedad de la mejor manera posible.


EL MAL DE LOS "HUESOS QUEBRADIZOS" (FUENTE: NIH.GOV)




¿Qué es la osteogénesis imperfecta?



Según define el Instituto de Salud de los Estados Unidos (NIH), la osteogénesis u osteogenia imperfecta es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. Puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera. Se calcula que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número de personas afectadas, entre 20.000 y 50.000 personas padecen esta enfermedad.



Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?



La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.



Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.



La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.



¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?



Dependiendo del grado que la dolencia registra en cada paciente los síntomas son diferentes. Algunos son:



- Malformaciones de los huesos, caja torácica en forma de barril y columna vertebral curva. Cara triangular



- Baja estatura y cuerpo pequeño



- Articulaciones flojas y músculos débiles.



- Dientes quebradizos



- Sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad)



- Problemas respiratorios


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